Sask. семейството го приема „ден по ден“ след диагнозата на сина: синдром на Санфилипо

Първоначално родителите от Саскатун Стефани Маккейб и Андре Дусет смятаха, че дребният им наследник демонстрира признаци на аутизъм. Диагнозата се оказа по-трудна: Емет Дусет е развил рядко заболяване, наречено синдром на Санфилипо.

„ Ние сме просто типично семейство с тази диагноза “, споделя Маккейб, разсъждавайки върху нея положението на сина.  „ Но мисля, че е значимо за теб да не му позволиш, да поеме и живота ти. Ще живеем допустимо най-хубавия живот и ще създадем колкото се може повече, доста мемоари. “

Синдромът на Санфилипо е невродегенеративно заболяване, което може да накара децата да регресират в развиването си, да страдат от гърчове и двигателни нарушавания и изпитват болежка. Според фондация Cure Sanfilippo, предстоящата дълготрайност на живота на множеството хора, диагностицирани със болестта, не надвишава 20-те им години.

Синдромът на Sanfilippo постоянно се назовава детска болест на Алцхаймер или деменция и се смята за необичаен, засягащ един при 70 000 раждания.

„ (Това е) заболяване, обвързвано с разграждането на тези покрити със захар протеинови молекули в тялото ви “, споделя Браян Иймс, професор в Медицинския лицей на Университета в Саскачеван.

„ Преобръщаме тези молекули доста по време на естествения си живот. И това, заболяването... има разновидности. Тези пациенти имат разновидности в разнообразни ензими, които разграждат тези молекули. “

Синдромът ще засегне множеството области на тялото по някакъв метод и проучванията демонстрират, че регресията нормално стартира към петгодишна възраст.

Емет, който беше диагностициран преди към година, обаче имаше шанс. Той отпразнува петия си рожден ден по-рано тази седмица и към момента не е почнал да демонстрира признаци на регресия.

„ Той сортира нови песни на пет години. Предполага се, че регресията стартира със загуба на езика, само че ние го видяхме да схваща, нови мелодии, нови думи “, споделя Маккейб, само че прибавя, че това не значи, че той не е обиден от положението.

Получавайте седмични здравни вести

„ Типично за Sanfilippo е, че с напредването му спиранията на съня са по-чести и по-крайни. Децата могат да изкарат дни без сън. “

Маккейб споделя, че макар че диагнозата е сложна за справяне, фамилията желае да се възползва оптимално от времето, което има.

„ Вземете един ден в даден миг. Това е доста поразително. Но също по този начин не забравяйте, че има тъга, която може да съществува и с наслада. Това е нещо, което научаваме. “

Семейството на Емет споделя историята му в обществените медии и е претърпяло изблик на поддръжка, в това число акция GoFundMe, която е събрала над $38 000 от октомври 2023 година

„ Беше ужасно да споделя историята му с всички и просто да осведомя, тъй като с осъзнаването ще се трансформира в лек. Не доста хора са чували за синдрома на Санфилипо. Искам да кажа, че със единствено две деца в Саскачеван, това е толкоз рядко “, споделя Маккейб.

Няма налични лекувания за синдрома на Санфилипо, когато Емет е диагностициран за първи път, само че фамилията остава обнадеждено.

„ Когато му сложиха диагнозата за първи път. Казаха ни, че няма нищо налично. И в този момент, съвсем година по-късно, има много помощ. Виждаме, че се организират доста проучвания, ” споделя Маккейб.

Семейството на Емет желае да подсети на хората да бъдат търпеливи и да имат отворен разум.

„ Ние просто желаеме да разпространим известието до бъди благ. И в никакъв случай не знаеш пред какви борби е изправен някой. Когато видите дете да не се държи типично, не правете прибързани изводи. Всички даваме всичко от себе си и Емет, той също прави всичко допустимо “, споделя Маккейб.